특수식·의약품·쉼터 실태조사 설문 보완 의견 제출
연구진의 조사 목적을 유지하면서 실제 비용, 공급중단, 치료 지속과 환자·보호자의 이용 경험을 더 정확히 측정하도록 문항 보완안을 제시했습니다.
특수식은 제품 분류보다 치료목적과 실제 부담을 확인하도록 했고, 의약품은 공급중단 경험·대체치료·비급여 부담을, 쉼터는 이용 가능성과 접근 장벽을 구분하도록 제안했습니다.
pkukorea.kr
DAILY ACTION
환우회 주요 활동
환우회가 직접 수행한 활동과 관계기관·연합회와 함께한 정책협력 활동을 구분해 기록합니다.
01
DIRECT ACTION
PKU환우회 직접 활동
환우회 명의로 조사·제안·참여한 활동입니다.
인식개선 공모전 ‘하루 네 번, 스물여섯 해’ 출품
비정형 페닐케톤뇨증 환우 가족의 진단 지연, 치료, 학교생활, 복약, 성장과 자립 경험을 카드뉴스로 제작했습니다.
실제 가족 경험을 바탕으로 희귀질환에 대한 무지가 증상과 치료행동을 오해하게 만드는 현실을 알리고, 학교와 사회의 질환 이해 필요성을 전달했습니다.
세피압테린 국내 도입과 치료 접근성 관련 의견 전달
국내 허가·공급 가능성과 급여 전 접근 공백을 줄이기 위한 검토사항을 희귀필수의약품센터 등 관계기관에 전달했습니다.
신약의 존재를 알리는 데 그치지 않고 국내 도입 가능성, 적용 환자, 공급 주체, 치료목적 사용과 급여 연계 경로를 환자 관점에서 확인했습니다.
희귀질환 가족 활동지원 제도에 환우회 의견 제출
질환의 중증도만으로 드러나지 않는 상시 복약·식이관리·병원 동행과 가족의 돌봄 부담을 제도에 반영하도록 제안했습니다.
여성가족부 및 복지 분야 정책자료를 검토해 가족 활동지원, 보호자 휴식, 심리·정서지원과 장기적 운영체계의 필요성을 정리했습니다.
PKU 교육·홍보영상 성인용·청소년용 기획 제안
생애주기와 학교·직장생활을 중심으로 질환 이해, 복약·식이관리와 자율관리 내용을 담은 영상 구성을 제안했습니다.
하나의 홍보영상으로 모든 연령을 설명하기보다 청소년의 학교생활과 성인의 치료 지속·취업·자립을 나누어 실제 상황에 맞는 정보를 제공하도록 요청했습니다.
비정형 PKU 필수약 3종의 공급·급여 연계 질의
사프로프테린, 레보도파·카비도파, 5-HTP 등 대체하기 어려운 치료의 공급 위험과 급여·지원 연결을 관계기관에 질의했습니다.
극소수 환자가 사용하는 품목은 일반적인 시장 기준만으로 공급을 유지하기 어려우므로 재고, 월평균 사용량, 다음 수입일과 대체치료 여부를 품목별로 관리하도록 요청했습니다.
5-HTP 공급 재개와 희귀필수의약품 지정·관리 요청
해외 제조·공급 정보를 확인하고 식품의약품안전처와 희귀필수의약품센터에 전문의약품 공급 재개와 안정적 관리를 요청했습니다.
환자·보호자가 재고, 다음 수입일과 대체치료를 알 수 없었던 경험을 근거로 조기경보, 정보공개, 치료중단 위험 우선평가와 반복 공급 관리의 필요성을 전달했습니다.
02
ALLIANCE & POLICY
연대·정책협력 활동
연합회와 관계기관 등 여러 주체와 함께 추진한 활동입니다.
부처별 하반기 업무보고 분석과 희귀질환 정책 요구안 마련
질병관리청·보건복지부·식품의약품안전처 업무계획과 정부 지원 강화방안의 실행 내용을 비교해 부처별 후속 요구를 정리했습니다.
치료제 공급, 허가·급여 기간, 특수식 지원, 성인기 이행과 복지, 환자 참여를 기준으로 발표 내용과 실제 이행을 구분해 점검했습니다.
희귀질환 정책건의 15개 과제와 해외 지원정책 비교
해외 희귀질환 정책을 비교하고 국내 제도의 공백을 정책·치료접근·생활지원·인식개선 과제로 구조화해 연대 제안했습니다.
치료제와 공급망뿐 아니라 환자기본법, 진단 후 안내, 교육·고용, 가족돌봄, 심리·정서지원, 이행기·자립과 데이터 기반 정책을 함께 검토했습니다.
국립희귀질환센터 설립과 희귀질환관리법 개정 제안
진단·치료·연구·의약품·복지를 연결하는 국가 책임체계를 검토하고 독립형 국립희귀질환센터 설립안을 지지했습니다.
기존 기관과의 역할 중복을 피하면서 환자 중심의 조정 기능, 권역 연계, 전문인력, 정책연구와 위기 품목 대응을 맡도록 법적 근거와 운영 방향을 제안했습니다.
성인 저단백 즉석밥 구매지원체계 시행 협력과 이용 안내
지원 시행 전 수요·생산·신청 구조를 검토하고, 시행 후 분기별 주문방법과 초기 공급상황을 환우에게 안내했습니다.
저단백 즉석밥은 일반 제품과 생산공정이 달라 단기간에 물량을 무제한 확대하기 어렵다는 점을 설명하고, 정확한 수요 파악과 안정적 공급 개선을 요청했습니다.
경기도 희귀질환 아동·가족 지원정책 정담회
희귀질환 아동과 가족의 의료·돌봄·교육·심리정서 문제를 분절된 제도가 아니라 연결된 지원체계로 다루도록 제안했습니다.
경기도의회 정담회에서 심리·정서지원, 자조모임, 특수교육, 가족돌봄과 지역 의료 연계를 논의하고 성남형 장애아동 원스톱 지원 등 지역모델을 함께 검토했습니다.
산정특례 본인부담과 희귀질환 치료비 경감 의견 전달
희귀질환 산정특례 본인부담 인하와 비급여·재활·검사비를 포함한 실제 환자 부담 완화를 관계기관과 논의했습니다.
약가만이 아니라 반복 검사, 재활, 치료식과 장거리 진료비까지 포함해 환자 가계가 부담하는 총비용을 기준으로 제도 개선 필요성을 제시했습니다.
학교 내 치료·건강관리용 스마트기기 사용 예외 의견
학교의 스마트기기 제한이 희귀대사질환 학생의 복약 알림, 건강기록과 보호자 연락을 막지 않도록 명확한 예외 기준을 제안했습니다.
일반적 사용 제한과 의료·건강관리 목적 사용을 구분하고, 진단서나 보호자 신청을 통한 합리적 허용 절차와 교직원 안내가 필요하다는 의견을 전달했습니다.
KMDIA 정책포럼에서 희귀질환 의료기기 보장 사각지대 제안
환자 모니터링과 자가검사 기기의 도입·급여·사용지원 공백을 환자 관점에서 알리고 제도 개선 과제를 논의했습니다.
질환별 환자 수가 적어 시장성이 낮은 기기도 치료 지속과 일상 관리에 필요할 수 있으므로 임상적 필요, 접근성, 교육과 사후관리를 함께 평가하도록 제안했습니다.
희귀질환 아동 특수교육·진로진학 지원체계 강화 제안
질환으로 인한 피로, 치료시간과 결석이 학업 태도 문제로 오해되지 않도록 학교 지원과 진로·진학 안내체계 보완을 제안했습니다.
교육복지, 건강관리, 치료용 기기 사용, 교직원 질환교육과 청소년의 진로·사회진입을 생애주기 관점에서 연결했습니다.