환우 연결
진단 시기와 치료 경험이 다른 가족들이 서로의 실제 경험을 나눕니다.
pkukorea.kr
PKU PATIENT GROUP
치료가 일상이 되어도
삶은 치료에 머물지 않도록
PKU환우회는 페닐케톤뇨증(PKU) 환우와 가족의 모임입니다. 진단부터 치료, 학교, 일터와 자립까지 함께 길을 만듭니다.
함께고전적·비정형 PKU
환우 가족 연결
환우 가족 연결
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WHO WE ARE
PKU환우회는
환우와 가족이 중심이 되어 치료 접근성을 높이고, 평범한 일상을 지키기 위해 연결된 환자단체입니다.
서로의 경험을 나누고, 현장의 문제를 정책으로 전달하며, 질환에 대한 정확한 이해를 넓혀갑니다.
정보 안내
공공기관과 의료진의 정보를 환우가 이해하기 쉬운 언어로 연결합니다.
정책 제안
치료제·특수식·생애주기 지원의 사각지대를 제도에 전달합니다.
PKU STATUS 2026
2026년 페닐케톤뇨증 현황
고전적 페닐케톤뇨증과 기타 고페닐알라닌혈증의 인원을 19세 미만과 19세 이상으로 나누어 확인할 수 있습니다.
19세 미만 186명
19세 이상 94명
E70.0
고전적 페닐케톤뇨증
110명19세 미만58명
19세 이상52명
E70.1
기타 고페닐알라닌혈증
170명19세 미만128명
19세 이상42명
단위: 명 · 제공된 2026년 현황자료 기준
PKU VIDEO & BRIEFING
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질환 이해, 치료와 생활관리, 정책 활동을 영상으로 전합니다. 관리자가 유튜브 주소를 등록하면 최신 공개 영상이 이 자리에 자동으로 표시됩니다.
COMING SOON페닐케톤뇨증 소개 영상을 준비하고 있습니다
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DAILY RARE DISEASE BRIEF
오늘의 희귀질환 이슈
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01
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원문 ↗공식기관·연합회·언론사가 제공한 제목과 요약을 관련도에 따라 자동 분류합니다. 원문 전체는 출처 사이트에서 확인할 수 있습니다.
ABOUT PKU
페닐케톤뇨증이란
페닐케톤뇨증(PKU)은 페닐알라닌 대사 과정의 이상으로 혈중 농도가 높아질 수 있는 선천성 대사질환입니다. 조기에 발견하고 개인별 치료계획에 따라 지속적으로 관리하는 것이 핵심입니다.
자세히 알아보기 ↗신생아 선별검사 후 이상이 확인되면 정밀검사를 진행합니다.
식이·특수조제식품·약물은 환자별로 다르게 결정됩니다.
성장기뿐 아니라 성인기와 임신 준비까지 관리가 이어집니다.
OUR AGENDA
PKU 환우회의 주요 과제
치료제의 안정적 공급
상시 모니터링신약 도입과 급여 기간 단축
정책 협의특수식·저단백식 지원 확대
추진 중성인기 진료 이행과 자립 지원
의견 수렴학교·직장 질환 인식 개선
자료 준비희귀질환 복지 지원 강화
입법 제안ACHIEVEMENTS & NEWS
주요 성과 및 소식
삶
PATIENT & FAMILY STORIES
환우와 가족의
이야기
진단과 치료, 학교와 일터, 성장과 자립까지 서로 다른 삶의 기록을 수필과 그림책으로 담습니다. 첫 번째 이야기는 한 가족이 지나온 스물여섯 해의 기록입니다.
이야기 모아보기 ↗QUICK GUIDE
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